Кариотипирование в Ростове-на-Дону

Кариотипирование — метод цитогенетической диагностики, направленный на изучение полного хромосомного набора человека: его количества, структуры и формы. Анализ на кариотип позволяет выявить как численные (например, трисомии, моносомии), так и структурные аномалии хромосом (например, транслокации, делеции, дупликации), лежащие в основе наследственных, репродуктивных и онкологических нарушений.

В норме у человека 46 хромосом, объединённых в 23 пары: 22 аутосомные и одна пара половых (XX у женщин, XY у мужчин). Любое отклонение от этого количества или строения может нарушать работу органов и систем. Например, лишняя хромосома в 21-й паре ведёт к синдрому Дауна, а транслокации могут вызывать невынашивание беременности или бесплодие.

Исследование проходит в несколько этапов. Из венозной крови выделяют лимфоциты, стимулируют их деление в питательной среде. На стадии метафазы хромосомы окрашивают, фотографируют и анализируют под микроскопом. На основе изображения формируют хромосомный паспорт — кариограмму, позволяющую определить не только число, но и мельчайшие перестройки.

Метод обладает высокой диагностической ценностью и входит в стандарты обследования при бесплодии, невынашивании, врождённых аномалиях и подозрении на гематологические злокачественные заболевания. В отличие от молекулярных тестов, кариотипирование визуализирует макроструктуру генома, оставаясь незаменимым в ряде клинических ситуаций.

Показания к назначению

Лечащий врач может рекомендовать сдать анализ на кариотип при подозрении на наследственные или хромосомные аномалии. В репродуктивной медицине его рекомендуют:

• при бесплодии неясного генеза;

• при привычном невынашивании беременности;

• перед программами ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий);

• при планировании беременности у супругов с отягощённым семейным анамнезом.

У новорождённых и детей анализ назначают при наличии множественных врождённых пороков развития, задержке роста или психомоторного развития, а также при атипичном фенотипе. В онкогематологии исследование кариотипа помогает выявить специфические хромосомные перестройки при лейкозах, лимфомах и других опухолевых процессах.

Подготовка к исследованию

Перед проведением кариотипирования рекомендуется соблюдать следующие условия:

• Материал для анализа: как правило, используется венозная кровь. В отдельных случаях, по медицинским показаниям, исследование может проводиться на других типах биоматериала — например, при пренатальной диагностике или уточнении некоторых генетических состояний;
  
  

• За 24 часа до процедуры:
  — исключить приём алкоголя;
  — избегать интенсивных физических и эмоциональных нагрузок;
  — по согласованию с лечащим врачом может потребоваться временная отмена препаратов, влияющих на деление клеток (например, цитостатиков, гормональных средств или иммунодепрессантов).
  
  

• Перед сдачей анализа:
  — проинформировать врача о всех принимаемых лекарствах;
  — сообщить о наличии острых или хронических заболеваний;
  — женщинам желательно проводить исследование вне менструации;
  — при признаках инфекции или воспаления — перенести процедуру до полного выздоровления.

Интерпретация результатов

Результат анализа содержит описание кариотипа с указанием количества, структуры и формы хромосом. Нормальный женский кариотип обозначается как 46,XX; мужской — 46,XY. Обнаружение дополнительных хромосом (например, 47,XXY при синдроме Клайнфельтера) или утрат (например, 45,X при синдроме Шерешевского-Тёрнера) указывает на хромосомную патологию.

Структурные аномалии — инверсии, транслокации, дупликации — могут не проявляться внешне, но влиять на фертильность или повышать риск рождения ребёнка с генетическим нарушением. Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом анамнеза, фенотипа и других обследований. В ряде случаев может потребоваться обследование обоих супругов или дополнительная диагностика.

Если вы ищете, где сдать анализ на кариотип по доступной цене, обратитесь в ближайший филиал поликлиники АВЕНЮ в Ростове-на-Дону — здесь проводится кариотипирование супругов по доступной цене и без очередей.