Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Общая информация про анализ

Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR, кодирующего белок CFTR (этот белок помогает транспортировать ионы хлора через клеточную стенку в дыхательных путях, поджелудочной железе и др.) помогает выявить патологические изменения в его структуре. 

Некоторые мутации гена CFTR приводят к развитию у пациента кистозного фиброза (муковисцидоза) и/или ассоциированных болезней: наследственный панкреатит, синусит, врождённая аплазия (отсутствие) семявыносящих путей с двух сторон — последняя патология объясняет бесплодие у мужчины. 

Качественный анализ исследует 38 аберраций (ошибок или отклонений от нормы) гена CFTR в российской популяции и обнаруживает среди них как частые, так и редкие варианты.

Когда назначают исследование?

• Во время неонатального скрининга на генетические и врождённые патологии — обследуются все новорождённые дети;

• Диагностика патологий внутриутробного развития во время беременности;

• Обследование родителей, которые планируют зачать ребёнка, для выявления патологий, способных негативно повлиять на развитие плода;

• Генетический скрининг для оценки риска рождения малыша с наследственным заболеванием — муковисцидозом;

• Подтверждение у взрослого пациента диагноза муковисцидоз, панкреатит или бесплодие, связанного с мутацией в гене CFTR;

• В рамках нахождения причины мужского бесплодия.

Подготовка к сдаче анализа

• Забор крови проводится утром натощак. Если есть медицинские противопоказания к состоянию голода или у вас наблюдается плохое самочувствие без еды, то допустимо неплотно позавтракать, подождать 2-4 часа и затем сдать кровь;

• Разрешается пить минеральную воду без газа в обычном режиме;

• За 1 день до сдачи крови необходимо исключить физические нагрузки, алкоголь, процедуры с УФО и рентгеновскими лучами, а также стоит избегать стресса;

• За 30 минут до исследования не курить и не проводить инъекции (в вену/мышцу).

Расшифровка результатов 

Интерпретация результата генетического исследования проводится лечащим врачом на основе анамнеза и клинических проявлений патологии у пациента. Специалист даст рекомендации, назначит дополнительные исследования и при необходимости направит к врачу-генетику на консультацию.