Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий, количественный

Электрофорез гемоглобина — что это за анализ? Это метод разделения фракций гемоглобина по их электрическому заряду. У взрослых в норме преобладает HbA, с меньшей долей HbA₂ и HbF. При наследственных патологиях (талассемии, серповидноклеточная анемия) соотношение фракций меняется, что позволяет выявить заболевание даже при нормальном уровне общего гемоглобина и отсутствии симптомов.

Количественный анализ определяет доли каждой фракции, повышая диагностическую информативность при выявлении гемоглобинопатий — врождённых нарушений структуры или синтеза глобиновых цепей.

Метод включён в международные протоколы пренатального и неонатального скрининга, применяется при планировании беременности, обследовании новорождённых и пациентов с неясными анемиями. Особенно важен для пар из регионов с высокой распространённостью гемоглобинопатий (Кавказ, Средиземноморье, Юго-Восточная Азия, Африка) — выявляет скрытое носительство патологических форм гемоглобина, позволяя оценить риск рождения детей с тяжёлыми формами болезней.

Показания: хронический микроцитоз при нормальном уровне железа, повышение HbA₂, стойкие изменения в гемограмме. Используется как для первичной диагностики, так и для уточнения типа гемоглобинопатии (прогноз, тактика лечения). При неоднозначных результатах врач может рекомендовать молекулярно-генетические тесты или консультацию гематолога.

Электрофорез фракций гемоглобина определяет процентное соотношение HbA, HbA₂, HbF и аномальных форм (HbS, C, E, D). В результатах указывают распределение фракций с комментарием для интерпретации. Метод применяют при микроцитозе без дефицита железа, стойких изменениях эритроцитарных индексов, семейном скрининге и преконцепционной подготовке — помогает дифференцировать талассемии от железодефицитной анемии и выявлять носительство патологических форм гемоглобина.

Ограничения: недавние гемотрансфузии искажают результат; у новорождённых физиологически повышен HbF (требуется динамика); дефицит железа может маскировать β-талассемию, занижая HbA₂. При сомнительных результатах проводят молекулярно-генетическое исследование.

Анализ выполняют на валидированных системах (капиллярный электрофорез, ВЭЖХ) в аккредитованных лабораториях с соблюдением стандартов качества. Используют венозную кровь с ЭДТА, специальная подготовка не требуется. Сроки выполнения определяются лабораторным регламентом.

С какой целью проводят электрофорез гемоглобина

Электрофорез гемоглобина проводят для диагностики наследственных гемоглобинопатий при подозрении на аномалии крови: анемии неясного генеза, микроцитоз, отклонения в общем анализе крови или отягощённый семейный анамнез. Метод выявляет носительство патологических форм гемоглобина, что особенно важно при планировании беременности и обследовании новорождённых.

Это высокочувствительный лабораторный анализ,определяющий варианты гемоглобина и соотношение его фракций для своевременной диагностики заболеваний крови. При неоднозначных результатах исследование дополняют молекулярно-генетическим тестированием.

В клинической практике электрофорез применяют первичного обследования или скрининга, уточнения причин анемии, прегравидарной подготовки и обследования пар из групп риска (семьи с наследственными гемоглобинопатиями).

Подготовка

Подготовка к электрофорезу гемоглобина не требует специальных условий. Забор венозной крови предпочтительно проводить утром. Рекомендуется воздержаться от курения и интенсивных физических нагрузок перед исследованием. Приём препаратов, влияющих на синтез или соотношение фракций гемоглобина, необходимо обсудить с врачом — они могут исказить результаты.

Пациенты могут сдать анализ «Электрофорез гемоглобина» как по направлению врача, так и самостоятельно — при наличии семейных случаев анемий, гемоглобинопатий или необходимости исключить носительство патологических форм. Исследование проводят в аккредитованных лабораториях с валидированными методиками.

Интерпретацию результатов осуществляет врач (гематолог, терапевт) с учётом клинической картины, анамнеза, уровня общего гемоглобина и дополнительных лабораторных показателей. При выявлении отклонений пациент направляется на дообследование в профильное учреждение.