Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)

VDR — рецептор витамина D,  через который активная форма витамина D влияет на обмен кальция и фосфора, состояние костной ткани и ряд других процессов. Полиморфизм 283 A>G (BsmI) в гене VDR связывают с особенностями ответа тканей на витамин D.

Рецепторы к витамину D не оценивают изолированно. Клиническое значение варианта рассматривают вместе с жалобами, анамнезом и обычными лабораторными показателями.

Показания к исследованию

Вопросы генетики витамина D чаще возникают в таких ситуациях:

• семейной склонности к остеопорозу;

• повторных переломах или снижении минеральной плотности кости;

• необходимости уточнить возможную чувствительность к витамину D;

• недостаточном ожидаемом ответе на коррекцию дефицита витамина D.
  
  

Что определяет анализ

Это генетический анализ на витамин D, который выявляет вариант BsmI гена VDR. Он не показывает текущий уровень 25(OH)D и не заменяет биохимические исследования.

Для теста используют:

• венозную кровь;

• буккальный эпителий.
  Конкретный метод зависит от лаборатории: используют ПЦР или секвенирование, поэтому VDR-анализ крови и исследование буккального эпителия могут выполняться по разным протоколам.
  
  

Расшифровка результатов теста

Ген рецептора витамина D может быть представлен вариантами GG, AG или AA. GG обычно не связывают с повышенной предрасположенностью по этому маркеру. AG рассматривают как промежуточный вариант. AA ассоциирован с более высокой вероятностью снижения функциональной активности VDR. Такой результат говорит о генетической особенности, а не о диагнозе.

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка чаще не нужна. Обычно рекомендуют:

• перед щечным соскобом 1,5–2 часа не есть, не курить и не чистить зубы;

• перед сдачей крови уточнить правила конкретной лаборатории;

• не менять самостоятельно приём витамина D, если иных указаний не дано.